少女妈妈的诊断和社区

2022 年 2 月 7 日

说到儿子查理，我总是有备而来。不放咖啡桌，因为他会撞到头。不能在豆袋上坐太久，因为他会生疮。不能在沙发上坐太久，否则他会掉下来。把他放在家里的病床上，以防哮喘发作。注意癫痫发作的迹象。我们是否需要在某个时候为他安装升降机？他会走路吗？

我经常监视查理，但当你经历了我家人所经历的诊断过程后，持续的监视、询问和研究就会让情况大不一样。

我 18 岁时生下了查理。我和我的伴侣成为了父母，成为了三口之家，这真是一个非常快乐的日子。最初的六个月感觉很棒--查理每天最多能睡 20 个小时！哪个新妈妈不喜欢这样呢？但六个月后，我开始担心起来。

查理不再负重，不抱玩具，对玩具也不感兴趣，当我让他站起来时，他还会尖叫。我们一家的诊断之旅由此开始。

我觉得自己被很多医护人员否定了。我的母婴保健护士（MCHN）告诉我一切正常。我去全科医生那里寻求帮助，拍了一张髋关节发育不良的X光片。由于髋关节发育落后，查理最终被临时诊断为全球发育迟缓。

但我是他的妈妈--我仍然相信是其他原因。

几个月来，我在全科医生和妇幼保健院之间来回奔波--但我仍然觉得查理和我没有得到认真对待。我觉得人们真的会对你这个年轻妈妈做出评判，认为你不懂事，不聪明，或者不能努力工作来实现自己的愿望。

对我来说，这可能是一段非常孤立和艰难的时期--但幸运的是，有一群人在我身边。

我加入了几个与残疾儿童有关的 Facebook 群组，并开始浏览带有 "全球发育迟缓 "标签的帖子。很快，我就找到了所有其他有残疾、遗传病和发育迟缓孩子的人。他们了解我所经历的一切。如果我有关于某种情况的问题，需要关于某些症状的建议，或者只是需要找人倾诉，他们都会出现。  

通过在网上与这些团体的交流、自己的研究以及直觉，我相信查理的残疾是遗传性的。我在医院里极力恳求让他接受几种不同遗传疾病的检测，并向他们展示了我所掌握的标准和查理的症状。

最终，我一个人去了医院，得到了查理的诊断结果。他们告诉我他患有 IQsec2，也就是说，查理的认知能力只有 8-10 个月大，不会说话，有癫痫发作，吞咽和咀嚼困难，还可能患有脊柱侧弯。

你不知道，IQsec2 是我研究过的成千上万种罕见遗传疾病中的一种。因为我知道这种病，所以最后我告诉了遗传学家 IQsec2 是什么病！

带着查理的新诊断结果离开医院后，我哭了一场。我的伴侣也哭了。我不仅证明了其他人对我的怀疑是错误的，而且我的儿子终于得到了正确的诊断，这样我们就能为他提供应有的支持和帮助。这一切都要归功于我的坚持和我参与的网络社区。

现在，我们只是确保查理得到他所需要的照顾。他每周会去看理疗师、职业治疗师和语言病理学家。他还有儿科医生和神经科医生。他现在也有了一个小妹妹--我很难知道她什么时候能够做某些事情，比如穿鞋，因为我和查理没有经历过同样的阶段。

有了一个残疾孩子，我的体会是，小事也可以是大事。我仍然时刻关注着他，为他的未来着想，但我也喜欢陪伴在他身边的点点滴滴。当我带他去托儿所时，我会在他的轮椅上装一个小扬声器，这样就可以播放音乐了。所有的孩子都会跳来跳去，他就可以在轮椅上开派对了。

看着查理和其他孩子们一起快乐地玩耍，我们感到非常开心，我为我们所付出的努力感到骄傲。

阅读更多 未分类